遗传性皮肤病在国际上首次探明7种遗传病的致病基因，包括原发性红斑肢痛症、Olmsted综合征、纯发-甲外胚层发育不良、Bothnia掌跖角化病、角皮症-少毛-白甲综合征、PLACK综合征和单纯型大疱性表皮松解症。皮肤离子通道病继首次发现原发性红斑肢痛症致病基因为钠通道SCN9A后，我们又首次在Olmsted综合征病例中发现了包括G573S在内的TRPV3致病突变，该研究是继2002年TRPV3基因被克隆并成为研究热点之后，首次将T...